Genetikai látásromlás
Tartalom
On-line időpont foglalás genetikai tanácsadás A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség.
Látásromlás, életlen látás, rövidlátás, távollátás, retina-leválás (ujmedicina, biologika)
A látóideg sorvadása gyermekkorban, illetve legkésőbb a fiatal felnőttkorban kezdődik és jellemzően a férfiakat érinti. Centrumunkban négyféle gén esetében végezzük el a betegség kialakulásáért felelős mutációk kimutatását: segítünk a betegség genetikai azonosításában, illetve egy következő gyermek vállalása esetén a szülők mérlegelni tudják a jelenlévő genetikai kockázatot. Mi a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia?
Először kezeltek génterápiával makuladegenerációt
A Leber-féle optikus neuropátia LHON a látásvesztés egy öröklődő formája: az első tünetek genetikai látásromlás tizen- vagy huszonéves kor környékén jelentkeznek, ritkábban azonban a kora gyermekkorban vagy a későbbi felnőttkorban is megjelenhet a betegség. A férfiak jóval gyakrabban érintettek, mint a nők, ennek oka azonban egyelőre még nem pontosan ismert.
Milyen tünetekkel jár a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia? A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia legelső tüneteként általában a látás homályossá válását tapasztalják az érintettek.
A tünetek kezdetben vagy csak az egyik, vagy rögtön mindkét szemben jelentkeznek; ha kezdetben csak az egyik szem érintett, néhány héttel vagy hónappal később a másik szemben is elkezdődik a látásromlás.
Ez később egyre inkább fokozódik — főként a genetikai látásromlás élessége és a színlátás tekintetében — így az érintettek nem tudnak olvasni, vezetni, és nem ismerik fel az arcokat sem egy idő után.
Néha ugyan előfordulhat, hogy a kezdeti erőteljes látásromlás kismértékben újra javulni kezd az éleslátás 10 százaléka például a későbbiekben is megmaradhata legtöbb esetet azonban a súlyos és maradandó látáskárosodás jellemzi.
- Mi a látásélesség 0 02
- Asztigmatizmus látás következményei
- Látásromlás okai, tünetei és kezelése • europaetterem.hu
Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata részletesen Tovább olvasáshoz kérjük kattintson! Mi okozza a Leber-féle öröklődő optikus neuropátiát? A látásvesztés oka a vizuális ingereket a szemekből az agy felé közvetítő látóideg fokozatos sorvadása.
Navigációs menü
Ezek a gének a sejt energiatermelő szervecskéinek, az anyai ágon öröklődő mitokondriumoknak a DNS-ében találhatóak meg, és nem pedig a testi sejtek kromoszómáiban, ahol az emberi örökítőanyag legnagyobb része tárolódik. Az sajnos egyelőre nem világos, hogy az energiatermelő folyamat hibásan működő fehérjék miatt történő megszakadása hogyan vezet a látóideg fokozatos pusztulásához.
Az, hogy valakinél jelen vannak a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia kiváltó okaként ismert mutációk, még nem feltétlenül vezet a betegség megjelenéséhez.
A mutációt hordozó férfiak mintegy 50 százalékát és a mutációt hordozó nők mintegy 85 százalékát a látásromlás semmilyen formája nem érinti. Ebből arra lehet következtetni, hogy a látóideg sorvadásához a kóros mutációk jelenlétén kívül egyéb tényezőkre — például további gének megváltozására, valamint károsító környezeti tényezőkre például alkohol, dohányzás — is szükség genetikai látásromlás.
Miért csak anyai ágon öröklődik a betegség?
Bár a progresszió nem folyamatos, évekre esetleg végleg is megtorpanhat, a változó fénytörés miatt időszakonként a szemüveg cseréje válik szükségessé.
Ennek az a magyarázata, hogy az embrió mitokondriumai a petesejtekből, és nem a hímivarsejtekből származnak. Genetikai látásromlás mitokondriális DNS így kizárólag az anyán keresztül adódhat át az utódnak. A betegség kialakulása mögött gyakran nem mutatható ki semmilyen családi előzmény, hiszen a mutáció-hordozók gyakran tünetmentesek.
Látásromlás tünetei
A genetikai látásromlás mitokondriumok petesejtekben genetikai látásromlás aránya ugyancsak nem jósolható meg előre, ezért az sem tudható, hogy egy hordozó anya esetében az utódban — vagy egy még későbbi leszármazottnál — ki fog-e alakulni a betegség. Egyetlen dolog azonban biztos: ha az anya mitokondriális DNS-ében jelen vannak az említett gének mutációi, akkor ezeket — különböző arányokban — az utódjainak is tovább fogja adni.
Mely mutációk vizsgálatát végezzük el a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia gyanúja esetén?
